Những điểm chính:
Bộ kit giải trình tự toàn bộ bộ gen phân tán mới của Illumina đưa khả năng phát hiện bệnh tồn dư phân tử vào nhiều phòng thí nghiệm hơn, thách thức các nhà cung cấp tập trung với quy trình năm ngày và độ nhạy dưới 10 ppm.
Illumina Inc. hôm thứ Tư đã ra mắt giải pháp giải trình tự toàn bộ bộ gen phân tán đầu tiên cho nghiên cứu bệnh tồn dư phân tử (MRD) – một quy trình dạng kit cho phép từng phòng thí nghiệm thực hiện lấy dấu vân tay khối u và phát hiện MRD từ máu trên hệ thống NovaSeq trong thời gian nhanh nhất chỉ năm ngày. Giải pháp này, hiện đang trong giai đoạn truy cập sớm cho các đối tác được chọn, nhắm mục tiêu độ nhạy phân tích xuống tới 10 phần triệu (ppm) – một ngưỡng quan trọng đối với các khối u ở giai đoạn đầu và khối u ít bong tế bào, bao gồm ung thư vú, buồng trứng và thận.
"Trong chăm sóc sức khỏe chính xác, việc phát hiện sớm và chính xác bệnh tồn dư phân tử là rất quan trọng để theo dõi bệnh nhân trong và sau quá trình điều trị ung thư," Todd Christian, Phó chủ tịch cấp cao phụ trách Dịch vụ, Mảng và Truy cập Bộ gen tại Illumina, cho biết. "Giải pháp MRD của Illumina dành cho nghiên cứu lâm sàng tận dụng độ nhạy tiên tiến của giải trình tự toàn bộ bộ gen, kết hợp với khả năng phân tích vượt trội, để cho phép khách hàng của chúng tôi cung cấp thông tin chính xác nhất nhằm thúc đẩy nghiên cứu MRD dễ dàng hơn."
Quy trình kết hợp "lấy dấu vân tay" mô khối u với phát hiện DNA khối u lưu hành (ctDNA) từ các mẫu máu theo chuỗi, được kết nối thông qua phần mềm phân tích MRD DRAGEN của Illumina. Công ty cho biết thuật toán phát hiện ctDNA, được tối ưu hóa qua hàng nghìn mẫu, đạt độ đặc hiệu phân tích 99,5% trong việc phân biệt tín hiệu khối u thật với nhiễu nền. Quy trình từ đầu đến cuối – từ mẫu đến kết quả – chạy trên nền tảng NovaSeq X, với 890 đơn vị đã được lắp đặt trên toàn cầu vào cuối năm tài chính 2025, theo công bố tài chính quý IV của Illumina.
Sự ra mắt này đánh dấu lần đầu tiên Illumina tham gia vào thị trường kit MRD phân tán, một phân khúc đang bị chi phối bởi các nhà cung cấp dịch vụ tập trung cũng dựa trên công nghệ giải trình tự của Illumina. Bằng cách cung cấp quy trình tự thực hiện (DIY), Illumina định vị mình để thu hút chi tiêu nghiên cứu từ các trung tâm y tế hàn lâm và phòng thí nghiệm bệnh viện ưa chuộng xét nghiệm nội bộ hơn là dịch vụ gửi mẫu ra bên ngoài. Mayo Clinic, một đơn vị đánh giá sớm, đã báo cáo mức độ tương quan cao giữa quy trình mới và các cặp mẫu đã được đặc tính hóa trước đó trong một nhóm nhỏ, với kết quả tương quan chặt chẽ với dữ liệu lâm sàng và hình ảnh theo thời gian. Viện này có kế hoạch mở rộng đánh giá của mình.
Lộ trình tiến tới độ nhạy ở mức một chữ số
Một phiên bản nhạy hơn đang được phát triển. Illumina cho biết một quy trình bổ sung tận dụng khả năng đọc duplex trên NovaSeq X – vừa được nâng cấp lên sản lượng 35 tỷ và điểm chất lượng Q70 – sẽ đẩy khả năng phát hiện MRD vào phạm vi ppm ở mức một chữ số. Thời gian ra mắt phiên bản này chưa được công bố.
"Illumina tiếp tục đẩy mạnh khả năng của NovaSeq X để giúp khách hàng của chúng tôi phá vỡ các rào cản và khám phá thêm nhiều điều mới," Steve Barnard, Tiến sĩ, Giám đốc Công nghệ, cho biết. "Danh mục sản phẩm mới sẽ đưa nghiên cứu MRD tiên tiến trực tiếp vào các phòng thí nghiệm với tốc độ và độ nhạy chưa từng có."
Illumina và Bristol Myers Squibb dự kiến sẽ trình bày dữ liệu chung tại cuộc họp thường niên của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ vào ngày 31 tháng 5, với một báo cáo poster trong chuyên đề ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn (mã tóm tắt 8591).
Cạnh tranh chiến lược và góc nhìn nhà đầu tư
Thị trường nghiên cứu MRD đang phát triển nhanh chóng khi các bác sĩ ung thư tìm kiếm các công cụ nhạy hơn để phát hiện ung thư tồn dư sau điều trị. Các nhà cung cấp MRD tập trung như Guardant Health và Natera – cả hai đều sử dụng công nghệ giải trình tự của Illumina – đã xây dựng các mảng kinh doanh đáng kể xoay quanh xét nghiệm sinh thiết lỏng. Bộ kit phân tán của Illumina có thể đưa một phần khối lượng đó vào nội bộ, mặc dù sản phẩm hiện tại chỉ giới hạn cho mục đích nghiên cứu và chưa được chấp thuận cho các quyết định lâm sàng.
Cổ phiếu Illumina tăng 3,4% lên 150,17 USD sau thông báo, giao dịch trên đường trung bình động 200 ngày là 121,62 USD và trong vòng 3,5% so với mức đỉnh 52 tuần là 155,53 USD. Công ty đã báo cáo doanh thu quý I là 1,09 tỷ USD vào ngày 30/4, vượt ước tính và nâng dự báo cả năm. Với vốn hóa thị trường khoảng 22 tỷ USD, Illumina giao dịch ở mức gấp khoảng 20 lần thu nhập dự phóng – mức định giá cao phản ánh vị thế thống trị trong lĩnh vực giải trình tự nhưng cũng bao gồm sự không chắc chắn về tốc độ bộ kit MRD nghiên cứu chuyển đổi thành doanh thu thương mại.
Việc ra mắt toàn cầu cho giải pháp MRD dự kiến diễn ra vào năm tới. Illumina không tiết lộ giá của bộ kit.
Bài viết này chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và không cấu thành lời khuyên đầu tư.
