Illumina, 99.5% 특이도의 WGS MRD 키트 출시…암 연구용

Illumina의 새로운 분산형 전장유전체분석 키트가 분자 잔여 질환 탐지를 더 많은 실험실로 가져오며, 5일 워크플로우와 10ppm 미만의 감도를 바탕으로 중앙집중식 제공업체에 도전장을 내밀었다.

Illumina Inc.는 수요일, 분자 잔여 질환 연구를 위한 최초의 분산형 전장유전체분석 솔루션을 공개했다. 이 키트 기반 워크플로우는 개별 실험실이 NovaSeq 시스템에서 종양 지문 분석과 혈액 기반 MRD 탐지를 최소 5일 만에 수행할 수 있게 해준다. 현재 일부 선정 파트너를 대상으로 얼리 액세스가 진행 중인 이 솔루션은 분석 감도가 10ppm(parts per million)까지 낮은 수준을 목표로 하며, 이는 유방암, 난소암, 신장암을 포함한 조기 및 저탈락 종양에 중요한 기준점이다.

"정밀 의료에서 분자 잔여 질환의 조기 및 정확한 탐지는 암 치료 중 및 치료 후 환자를 모니터링하는 데 매우 중요합니다."라고 Illumina의 서비스, 어레이 및 게놈 액세스 선임 부사장인 Todd Christian은 말했다. "Illumina의 임상 연구용 MRD 솔루션은 전장유전체분석의 고급 감도와 탁월한 분석 역량을 결합하여 고객이 MRD 연구를 발전시키기 위해 가장 정밀한 정보를 보다 쉽게 제공할 수 있도록 지원합니다."

이 워크플로우는 종양 조직 "지문 분석"과 혈액 샘플로부터의 순환 종양 DNA(ctDNA) 직렬 검출을 결합하며, Illumina의 DRAGEN MRD 분석 소프트웨어를 통해 연결된다. 회사 측은 수천 개의 샘플을 통해 최적화된 ctDNA 검출 알고리즘이 실제 종양 신호를 배경 잡음과 구별하는 데 있어 99.5%의 분석 특이도를 달성한다고 밝혔다. 샘플에서 결과 도출까지의 전체 프로세스는 NovaSeq X 플랫폼에서 실행되며, Illumina의 4분기 재무 공시에 따르면 2025 회계연도 말 기준 전 세계적으로 890대가 설치되었다.

이번 출시는 Illumina의 분산형 MRD 키트 시장 첫 진출을 의미하며, 해당 시장은 Illumina의 시퀀싱 기술에 의존하는 중앙집중식 서비스 제공업체들이 주도하고 있다. DIY(Do-It-Yourself) 워크플로우를 제공함으로써 Illumina는 외부 의뢰 서비스보다 자체 검사를 선호하는 학술 의료 센터 및 병원 실험실의 연구 지출을 유치할 수 있는 위치를 확보했다. 얼리 평가자였던 Mayo Clinic은 소규모 코호트 연구에서 새로운 워크플로우와 기존에 특성화된 쌍체 샘플 간 높은 일치도를 보고했으며, 결과는 시간 경과에 따른 임상 및 영상 데이터와 강한 상관관계를 보였다. 해당 기관은 평가 범위를 확대할 계획이다.

한 자릿수 감도를 위한 로드맵

더 높은 감도를 갖춘 버전이 이미 개발 중이다. Illumina는 최근 350억 출력과 Q70 품질 점수로 업그레이드된 NovaSeq X의 듀플렉스 리드를 활용하는 보완형 워크플로우가 MRD 탐지를 한 자릿수 ppm 범위까지 끌어올릴 것이라고 밝혔다. 해당 버전의 출시 일정은 공개되지 않았다.

"Illumina는 NovaSeq X의 역량을 지속적으로 확장하여 고객이 장벽을 허물고 더 많은 발견을 할 수 있도록 지원하고 있습니다."라고 최고 기술 책임자(CTO)인 Steve Barnard 박사는 말했다. "새로운 포트폴리오는 비교할 수 없는 속도와 감도로 고급 MRD 연구를 실험실에 직접 제공할 것입니다."

Illumina와 Bristol Myers Squibb는 오는 5월 31일 미국임상종양학회(ASCO) 연례 학술대회에서 비소세포폐암 전이 트랙(초록 ID 8591)에서 공동 데이터를 발표할 예정이다.

경쟁 구도와 투자자 관점

MRD 연구 시장은 종양 전문의들이 치료 후 잔여 암을 탐지하기 위한 더 민감한 도구를 원함에 따라 빠르게 성장하고 있다. Guardant Health 및 Natera와 같은 중앙집중식 MRD 제공업체(모두 Illumina 시퀀싱 기술을 사용)는 액체 생검 검사를 중심으로 상당한 사업을 구축해 왔다. Illumina의 분산형 키트는 이러한 물량 중 일부를 자체 검사로 흡수할 수 있지만, 현재 제품은 연구용으로만 제한되며 아직 임상 의사 결정용으로 승인되지 않았다.

이번 발표 이후 Illumina 주가는 3.4% 상승한 $150.17를 기록하며 200일 이동평균선($121.62)을 상회했고, 52주 최고가($155.53) 대비 3.5% 이내에 근접했다. 회사는 4월 30일 1분기 매출 10억 9천만 달러를 보고하여 예상치를 상회했으며 연간 가이던스를 상향 조정했다. 시가총액 약 220억 달러 기준으로 Illumina는 선행 주가수익비율(PER) 약 20배에 거래되고 있으며, 이는 시퀀싱 시장에서의 지배적 위치를 반영하는 프리미엄이지만 MRD 연구용 키트가 얼마나 빠르게 상업적 매출로 전환될지에 대한 불확실성도 내포하고 있다.

MRD 솔루션의 글로벌 출시는 내년으로 예정되어 있다. Illumina는 키트 가격을 공개하지 않았다.

본 문서는 정보 제공 목적으로만 작성되었으며 투자 조언을 구성하지 않습니다.